头晕步态不稳误诊中风 基因检测揪出神经元罕病

一名75岁女性，9年前曾因严重头晕、步态不稳就医，当时被诊断为“与自体免疫甲状腺炎相关之类固醇反应性脑病变”，在接受类固醇治疗后症状显著改善。不料，今年1月中旬再次发作，最初仅感觉轻微头晕，随后呕吐及步态不稳而紧急送医。短短数日不仅恶化至无法站立、说话断续含糊不清，更出现肢体与躯干不协调及全身不自主摇晃。

台北市立联合医院神经内科团队检查时，发现患者脑部影像出现罕见讯号，再经由基因检测后确诊为“神经元核内包涵体病”（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）。

神经元核内包涵体病 常被误诊为中风或失智

神经元核内包涵体病是一种慢性进展的退化疾病，临床表现十分多变，影响的系统也很广泛，常见的表征包括：

中枢神经系统：渐进性失智、巴金森症候群、步态不稳、癫痫、头痛，出现包括意识改变、呕吐、偏瘫、失语等急性类脑炎症状。

周边神经系统：遗传性神经病变、肢体末梢感觉异常、远端肢体无力、肌肉萎缩。

自主神经系统：便秘、腹泻，患者在发病多年前，常有神经性膀胱的排尿障碍或不明原因视力减退。

台北市立联合医院仁爱院区神经内科主治医师陈珮昀指出，此病过去常被误诊为中风或失智症，目前已可透过皮肤切片或基因筛检诊断。科学家发现其致病原因是NOTCH2NLC的基因区块，会像影印机故障一样，不断重复列印错误的资讯，导致三核苷酸重复序列GGC过度扩张。

这些多出来的错误讯息，最终会变成一团团无法被细胞代谢掉的垃圾包，也就是核内包涵体，堆积在全身的神经细胞、汗腺，甚至血管细胞里，导致身体机能逐渐失灵。

陈珮昀说，上述75岁个案的脑部断层扫描显示脑白质病变，医疗团队施行腰椎穿刺排除中枢神经感染后，随即启动高剂量类固醇脉冲疗法。患者在治疗过程中，一度出现谵妄与严重情绪低落，并有自杀意念，但经医师调整药物剂量与照护下，经过10天的密集治疗与观察，意识逐渐恢复，肢体的稳定度、步态及口齿也有改善。今年1月底出院，10天后回诊时已经可以自行走路。

医疗团队更从患者检查影像中，观察到患者脑部皮质髓质交界处出现了特殊的对称高讯号曲线。陈珮昀说，这种特有的影像特征，高度指向近年来医界逐渐重视的罕见疾病“神经元核内包涵体病”（NIID）。医疗团队并与台北荣民总医院神经基因实验室合作，为患者进行NOTCH2NLC基因检测，最终确诊为基因异常重复序列GGC扩张导致的神经元核内包涵体病。

当心非血管性脑病变 留意六大非典型警讯

台北荣总神经医学中心周边神经科主治医师李宜中与廖翊筑团队，针对台湾本土的研究发现，原先病因不明的非血管性脑白质病变，竟有约19.9%实际上是神经元核内包涵体病，甚至有3%原本被归类为血管性脑白质病变（脑部小血管疾病）的患者，最终也证实是因NOTCH2NLC基因突变所致的神经元核内包涵体病。

陈珮昀提醒，若出现以下6个症状，除了常见的脑中风外，亦需考量其他中枢或周边神经病变的可能性，应及早寻求神经专科医师诊断。

1. 认知或意识改变2. 步态不稳3. 肢体不协调4. 动作障碍5. 长年有排尿障碍6. 视力减退